核心提示:4月17日是世界血友病日，4月16日，鼓樓醫院進行血友病宣教會。了解到，目前南京有100多位“玻璃人”，其中兒童有二三十人。這個病“重男輕女”，南京的100多位“玻璃人”全是男性。

有這樣一群孩子，他們從不亂跑亂動，因為一不小心磕碰受傷，他們很可能流血不止危及生命，他們是血友病人，又稱 玻璃人 。4月17日是世界血友病日，4月16日，鼓樓醫院進行血友病宣教會。了解到，目前南京有100多位 玻璃人 ，其中兒童有二三十人。這個病 重男輕女 ，南京的100多位 玻璃人 全是男性。

顱內出血 確診血友病

今年7歲的丁?。ɑ?，長得很壯實，臉色紅潤，完全看不出他是一個 老病號 。兩歲時因摔了一跤后頭痛送醫，檢查發現丁丁顱內出血，被確診為血友病。丁丁的爸爸說，自打知道丁丁得了血友病后，他們的心就沒放下來過，每天都跟在丁丁身后，生怕他摔倒磕傷。即使這樣，丁丁每個月還是至少被送醫院兩三次，最多的一個月送醫五次。

鼓樓醫院血液科主任周榮富介紹，血友病是因血液中缺少凝血機制所必需的凝血因子，患者發生出血，靠自身技能無法止血。這種病 重男輕女 ，是一種與X染色體基因有關的隱性遺傳病。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為攜帶者；正常男性與攜帶者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為攜帶者；患者男性與攜帶者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。

丁丁的媽媽在丁丁被確診為血友病后，也被查出為攜帶者，而她的家族中的確有患病者。

0%的患者是基因突變

全劇里演聾啞人 遺傳占70%，還有 0%的患者是基因突變。 周榮富介紹，目前尚未明確引發基因突變的原因。昨天前來參加活動的一位18歲患者小吳，就是基因突變得了血友病，他在9個月大時因尿血送醫被確診，而他父母的家族中均未有過病史。

周榮富表示，對于有血友病家族史的患者，可通過產前診斷和篩查來優生優育， 懷孕兩三個月時做羊水穿刺就可以知道胎兒有沒有患病。

目前治療血友病的最好方法是替代治療，通過增加凝血因子的活性水平來消除癥狀。周榮富呼吁，兒童期是治療血友病的關鍵時期，血友病兒童通過早期規范治療，一個星期注射兩到三次凝血因子，患兒就可以像其他孩子一樣健康成長，正常地生活、學習。而且目前南京已將血友病納入醫保范圍，可報銷85%，剩余的15%可享受慈善援助，因此基本是 零自付 。