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歲寶寶轉氨酶高查基因原來是肝豆狀核變性呢

2021-12-07 09:53 來源:桐鄉養生網

搜索引擎也對這樣的行為采取了一定的措施 3歲寶寶轉氨酶高 查基因原來是“肝豆狀核變性”

3歲的萌萌原計劃今年上幼兒園的,在7月份幼兒園統一體檢的時候發現了轉氨酶比較高,婦幼保健所建議清淡飲食,休息一段時間再到上級的醫院進行復查。

在休息一周后,萌萌家人帶著她來到了南京醫科大學第二附屬醫院兒童中心復查,發現轉氨酶(ALT)85.4u/L(正常U/L),為謹慎起見,家里人和醫生一致要求入院仔細的檢查,在完善相關檢查后,萌萌即沒有肝炎也沒有發熱,咳嗽其他的癥狀。

在追問病史后發現,萌萌在1歲的時候由于肌張力高,在當地醫院診斷腦發育不良,給予營養神經治療及康復鍛煉后,逐漸發育正常,兒科專家薛娟主任隨即組織了科室內會診,目前患兒除了轉氨酶高之外無其他明顯不適,排除生理性的因素,患兒沒有任何感染的征象,完善自身免疫檢查后排除自身免疫疾病,心肌酶譜也是顯示正常。

患兒目前大于一周歲,考慮巨細胞感染的可能性極小;肝膽B超顯示正常也初步排除了膽道疾病,入院后予以保肝治療后,轉氨酶也未見好轉,但是檢查中銅藍蛋白結果顯示明顯低下,薛娟認為肝豆狀核變性可能性較大,但患兒目前角膜并無 K-F環 (屬于肝豆狀核變性的重要臨床體征),也沒有其它神經系統的表現,就在銅藍蛋白低下的指標下,薛娟還是決定讓萌萌做了基因檢測,同時還做了頭顱的MRI(核磁共振)檢查。

最終基因檢測結果顯示萌萌屬于肝豆狀核變性疾病,隨即予以低銅飲食和驅銅藥物如青霉胺,以及阻止銅吸收新的鋅劑治療。

為此南京醫科大學第二附屬醫院兒科專家薛娟主任介紹說,肝豆狀核變性疾病是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節損害為主的腦變性疾病為特點,好發于青少年,男性比女性稍多,如不早發現和早治療,將會對腦部發育有影響,甚至致殘和死亡。像萌萌這樣的,在入幼兒園體檢的時候發現轉氨酶高,我們通過基因檢測發現是這個疾病,予以及時的治療,結果還是很樂觀的,所以幼兒園入學體檢很重要,能夠早期的篩查出疾病。目前這也是至今少數幾種可治的神經遺傳病之一,關鍵是早發現、早診斷、早治療。

(張國強)

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