搜索引擎也對這樣的行為采取了一定的措施 3歲寶寶轉氨酶高 查基因原來是“肝豆狀核變性”

3歲的萌萌原計劃今年上幼兒園的，在7月份幼兒園統一體檢的時候發現了轉氨酶比較高，婦幼保健所建議清淡飲食，休息一段時間再到上級的醫院進行復查。

在休息一周后，萌萌家人帶著她來到了南京醫科大學第二附屬醫院兒童中心復查，發現轉氨酶（ALT）85.4u/L（正常U/L），為謹慎起見，家里人和醫生一致要求入院仔細的檢查，在完善相關檢查后，萌萌即沒有肝炎也沒有發熱，咳嗽其他的癥狀。

在追問病史后發現，萌萌在1歲的時候由于肌張力高，在當地醫院診斷腦發育不良，給予營養神經治療及康復鍛煉后，逐漸發育正常，兒科專家薛娟主任隨即組織了科室內會診，目前患兒除了轉氨酶高之外無其他明顯不適，排除生理性的因素，患兒沒有任何感染的征象，完善自身免疫檢查后排除自身免疫疾病，心肌酶譜也是顯示正常。

患兒目前大于一周歲，考慮巨細胞感染的可能性極小；肝膽B超顯示正常也初步排除了膽道疾病，入院后予以保肝治療后，轉氨酶也未見好轉，但是檢查中銅藍蛋白結果顯示明顯低下，薛娟認為肝豆狀核變性可能性較大，但患兒目前角膜并無 K-F環 （屬于肝豆狀核變性的重要臨床體征），也沒有其它神經系統的表現，就在銅藍蛋白低下的指標下，薛娟還是決定讓萌萌做了基因檢測，同時還做了頭顱的MRI(核磁共振)檢查。

最終基因檢測結果顯示萌萌屬于肝豆狀核變性疾病，隨即予以低銅飲食和驅銅藥物如青霉胺，以及阻止銅吸收新的鋅劑治療。

為此南京醫科大學第二附屬醫院兒科專家薛娟主任介紹說，肝豆狀核變性疾病是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節損害為主的腦變性疾病為特點，好發于青少年，男性比女性稍多，如不早發現和早治療，將會對腦部發育有影響，甚至致殘和死亡。像萌萌這樣的，在入幼兒園體檢的時候發現轉氨酶高，我們通過基因檢測發現是這個疾病，予以及時的治療，結果還是很樂觀的，所以幼兒園入學體檢很重要，能夠早期的篩查出疾病。目前這也是至今少數幾種可治的神經遺傳病之一，關鍵是早發現、早診斷、早治療。

（張國強）

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