醫(yī)療保健：精準(zhǔn)醫(yī)療系列之三 類別： 機構(gòu)： 研究員：

[摘要]

最近我們深入基因檢測行業(yè)一線，走訪了百傲科技（基因芯片）、昂樸生物（基因測序創(chuàng)業(yè)公司）、遺傳?？漆t(yī)院（產(chǎn)前診斷）、腫瘤研究所（腫瘤分子診斷）、華大基因（測序服務(wù)）等公司，了解了行業(yè)的發(fā)展現(xiàn)狀。調(diào)研的主要內(nèi)容整理如下，歡迎大家一起交流探討。

須于2013年1月中旬向警方報到。 ”曾志偉走出警署時非常淡定 一、基因檢測的幾種技術(shù)，不僅僅是測序基因檢測是精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)，之前市場上的報告都集中關(guān)注于基因測序，但是除了測序外，PCR（qPCR、DDPCR）、基因芯片（固相芯片、液相芯片，檢測CNV、SNP）也都是臨床中常用的基因檢測手段。目前高通量測序主要應(yīng)用于無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（唐氏篩查）、腫瘤基因檢測、易感基因篩查；基因芯片主要分為CNV（基因片段微缺失微重復(fù)）、SNP（單核苷酸多態(tài)性）兩種，主要應(yīng)用于產(chǎn)前診斷、藥物代謝基因檢測、易感基因檢測；PCR分為qPCR、DDPCR兩種，主要應(yīng)用于腫瘤、耳聾基因少量突變位點的檢測。

1.1qPCR和DDPCRPCR在基因檢測中的主要應(yīng)用是多重?zé)晒舛縋CR（即qPCR），qPCR的檢測方法有兩種，分別是ARMS-qPCR和Tagman-qPCR，原理都是：單核苷酸發(fā)生改變后，探針與序列的結(jié)合減弱，導(dǎo)致PCR反應(yīng)不能正常進行，通過檢測熒光產(chǎn)物就能知道位點是否發(fā)生了改變，并且通過熒光強度能夠?qū)崿F(xiàn)定量。DDPCR與普通熒光定量PCR原理一樣，但是它能將反應(yīng)混合液分割為微小液滴，每個液滴不包含或者只包含數(shù)個反應(yīng)體系，這樣通過液滴數(shù)量和反應(yīng)量（符合泊松分布）就能更加精確檢測突變位點和突變基因含量。

這兩種PCR方法的特點是：①能夠定量檢測，DDPCR的精確程度很高；②在擴增完成后就能得到結(jié)果，不需要進一步進行雜交或者測序，檢測時間短。③一般對儀器無限制，差別在于檢測試劑盒。目前主要產(chǎn)品有：EGFR基因檢測、KRAS基因檢測、BRAF基因檢測、四項耳聾基因檢測等。